ARIRANG News

Южная Корея определяет «редкое заболевание» как заболевание, которым страдают менее 20 тысяч пациентов и для которого не существует соответствующего лечения. Из этих редких заболеваний более 80 процентов вызваны генетическими нарушениями.

Что касается новорожденных, существующая диагностика этих редких генетических заболеваний в основном была дополнена метаболической диагностикой на основе анализов крови, метод, который охватывал только 70 типов заболеваний.

Метаболический метод диагностики часто требует повторного тестирования из-за его низкой точности, что может привести к задержке лечения.

«Метаболический диагноз может варьироваться в зависимости от типа пищи, которую вы едите. Это означает, что интерпретация может быть несколько двусмысленной или сложной. Таким образом, даже после метаболического тестирования и раннего скрининга пациентам требуется генетический диагноз».

Однако теперь исследователи в Корее разработали технологию генетического анализа с использованием искусственного интеллекта, которая может диагностировать редкие генетические заболевания у новорожденных, используя лишь небольшое количество крови.

Этот новый метод может анализировать более 250 различных видов редких генетических заболеваний в течение недели.

Эта технология также позволяет прогнозировать вспышки генетически мутированных заболеваний, а также вероятность развития заболеваний, которые еще предстоит идентифицировать.

«200 новорожденных были госпитализированы в отделение интенсивной терапии новорожденных, но было неизвестно, было ли у них редкое заболевание. Используя наш метод диагностики, от 15 до 20 процентов были точно диагностированы».

Ранняя диагностика всегда является ключом к началу раннего лечения, что всегда было проблемой для новорожденных, с которыми мы не можем общаться.

Компании, разрабатывающие этот тип технологии диагностики редких заболеваний, надеются коммерциализировать эту услугу до конца этого года.